Умение сворачивать язык в трубочку
Гены указывают на риск заболеваний, дозу выпиваемого кофе и умение скручивать язык в трубочку. Последнее — классический пример доминантного гена. Если вы получили оба доминантных гена в паре, умение сворачивать язык проявится естественным путем. Если только один, нехитрому навыку придется учиться. Если оба гена рецессивны, то данное умение вам не светит.
«Среди белорусов распространен гемохроматоз — болезнь, хорошо растиражированная в «Докторе Хаусе», видно, в сериале был генетик консультант», — биолог Сергей Голенченко рассказывает о новом методе исследования генов, который позволяет всем нам отправить слюну в пробирке за океан.
Редакция уже поднимала вопрос генома человека и тот факт, что анализ слюны на миллион маркеров дает информацию о 254 факторах судьбы человека: от болезней и восприимчивости к лекарствам до происхождения наций. Тем временем выяснилось, что самые полные генетические тесты делает американская компания 23andMe. В Беларуси ее представляет ООО «Пробиотех». Биолог ООО «Пробиотех» Сергей Голенченко уточняет:
«Человеческий геном можно представить как колоду карт. В каждом поколении эта колода немного тасуется. Если у вас в колоде идут четыре туза подряд и у меня — четыре туза, то мы с вами родственники, это неслучайное совпадение. Ген — это то, что несет функцию. Мы ищем кусочки ДНК, которые отличают нас друг от друга. Они могут быть и внутри генов, и в генных пустырях, там, где генов нет. Эти пустыри называют junk DNA, и они составляют более 90% нашего ДНК».
Люди научились читать ДНК в 2003 году, когда полное секвенирование человеческого генома обошлось ученым в 2,7 миллиардов долларов. По значимости открытие можно было приравнять к первому полету в космос. Мы знаем, что Стив Джобс прошел тест компании Foundation One в 2011, за пять месяцев до смерти. Результат выдал 236 генов, вовлеченных в рак. В случае Джобса диагностика была довольно поздней. Анджелина Джоли успела раньше узнать о вероятности наследственного рака груди, решилась на удаление и сделала каминг-аут в открытом манифесте для NY Times в мае 2013 года.
Компания 23andMe была запущена в 2006-м Анне Войжитски при поддержке ее бывшего мужа Сергея Брина, одного из основателей Google. В 2008 журнал TIME назвал компанию «изобретением года». Ей удалось разработать самый дешевый тест, доступный всем — в Америке он стоит 99 долларов. После получения результатов у вас появляется профайл на сайте компании, который можно сделать открытым или закрытым. Через него вы можете найти родственников среди тех, кто тоже сделал тест. В блоге 23andMe периодически появляются истории в духе Диккенса — например, рожденный во время Великой депрессии и воспитанный в приюте Пиджей Холланд искал свою мать с 1980 года. С помощью 23andMe ему удалось найти близкую родственницу Кэтрин Мудон, которая решилась на тест после каминг-аута Анджелины Джоли. Оказалось, что это дочь его кузена Джона. Так сирота Пиджей разыскал членов семьи, увидел фотографии матери и узнал, где она жила и в какой церкви молилась. Результаты генетических тестов превращаются в новую социальную сеть по типу телешоу «Жди меня» или голливудской драмы. Биолог Сергей Голенченко сначала попробовал эту схему на себе:
«У меня показательная наследственность. Бабушка относилась к ашкенази (прим. ред. субэтническая группа евреев, сформировавшаяся в Центральной Европе), дедушка — украинец. Я могу увидеть в своих хромосомах, как идет нумерация от большей к меньшей: от 1 к 23. У любого человека по паре каждой из хромосом: одна досталась ему от отца, другая — от матери. Я могу увидеть, на каких хромосомах у меня лежат еврейские гены. Вообще, это сложный анализ. Обработка теста на различные заболевания занимает несколько часов, а на то, чтобы раскрасить хромосомы и определить происхождение, уйдет несколько недель. Выглядит все это так:
Среди людей, которые сделали тест, можно найти родственников. У меня нашлось в США 11 троюродных братьев. Некоторые мне уже написали, предложили сравнить гены. Конечно, большинство родственников из Америки, потому что там самый большой процент людей, сделавших тест. Цифрой показано, сколько родственников из той или иной местности. И ближних, и дальних. Мои троюродные братья живут в разных местах — один в Нью-Йорке, один в Колорадо, другой в Красноярском крае. Брат бабушки когда-то уехал в Штаты, поэтому у меня 13 родственников в Нью-Йорке. Самое интересное, что они тоже сделали тесты».
KYKY: Чем тест 23andMe отличается от аналогичного теста на происхождение Genographic, разработанным National Geographic?
Сергей Голенченко: «Они анализируют 150 тысяч генетических маркеров, мы — больше миллиона. Это несопоставимый объем информации. Здесь опять можно провести параллель с колодами карт: у них — 36, у нас — 54. Мы можем найти более дальнее родство, определить его более точно».
Сергей водит по экрану айпада и показывает схему генов — выглядит это, как инфографика, которая рассказывает о том, как функционирует организм и как он может делать это еще эффективнее.
С. Г.: «В Беларуси тест сделало около сотни человек. Он только появился. Данных пока мало, чтобы видеть эпидемиологию и планировать государственный бюджет. Известно, что среди белорусов распространен гемохроматоз — болезнь, хорошо растиражированная в «Докторе Хаусе». Видимо, в сериале был генетик консультант, который хорошо знал несколько болезней, они периодически повторялись.
Гемохроматоз работает так: накапливается излишнее железо и постепенно отравляет организм. Из-за генетических мутаций оно неправильно метаболизируется.
Для предотвращения достаточно из рациона убрать железосодержащие продукты. И человек будет здоровым всю жизнь. О предрасположенности можно узнать задолго до первых проявлений болезни. Тест показывает около сотни генетических маркеров. Для того чтобы болезнь проявилась, должно совпасть два поврежденных гена».
KYKY: Показывает ли генетический анализ, какие таблетки нужно пить от всех этих болезней на схеме выше?
С. Г.: «Тест показывает восприимчивость организма ко многим лекарствам. Печень превращает лекарственное средство в его активную форму — только так оно будет работать. Лекарство требует целой цепочки превращений, чтобы стать активным. Например, человек принимает вольфарин — лекарство для разжижения крови, которое применяется для предотвращения ишемической болезни сердца. Но защиты не будет, так как у него нет активного гена. Значит, человек будет пить дорогое и ненужное ему лекарство. Также можно узнать побочные эффекты от некоторых видов химиотерапии. Некоторые более чувствительны, другие — менее. Лекарство можно будет заменить. Можно протестировать препараты, которые люди принимают повсеместно: от гепатита, для снижения холестерина, некоторые антидепрессанты. Они могут не действовать или действовать сильнее, тогда нужно урезать дозу. У некоторых людей развивается аллергия, и это тоже зависит от генов. Чувствительность к некоторым видам анестезии. У некоторых людей препарат не метаболизируется, человек может даже прекратить дышать на операционном столе. Анестезиологи говорят, что они не могут предсказать влияние того или иного препарата, но это уже можно делать с помощью генетического теста.
Выбрать нужную диету тоже можно, сделав тест. Например, если я буду сидеть на обезжиренной диете, я потолстею, потому что у меня такой метаболизм. Чтобы похудеть, мне нужно обогатить диету ненасыщенными жирными кислотами. Такой признак, как ответ организма на физические упражнения, — это тоже гены».
KYKY: Как образцы слюны отправляют за океан, и через какое время можно получить всю правду?
С. Г.: «Как только в Америке снизили цену на тест, мы смогли привезти услугу в Беларусь. Полный тест с нашим сопровождением стоит 350 $, но есть система скидок. Наши сотрудники приезжают к клиентам для сбора образцов, а потом объясняют результаты. Анализ занимает 90 дней. Слюну отправляем в Калифорнию в специальном буфере, который сохраняет ДНК, она поступает в лабораторию в Маунтин Вью».
С началом сезона праздников тест начали дарить друзьям и родственникам, поэтому самолет с образцами сейчас летает почти каждую неделю. Отправка биологических образцов — довольно нежный процесс. Самое сложное — убедить нашу таможню в том, что мы не отправляем органы для пересадки или куски людей за границу.
